Болезнь Урбаха-Вите — редкое генетическое заболевание, которое приводит к полному отсутствию страха 😯
Причина болезни — мутация на 1-ой хромосоме в гене ECM1. В медицинской литературе встречается еще одно название заболевания — протеиноз липоидный. Официально это редкое рецессивное генетическое заболевание было зарегистрировано только в 1929 году дерматологом Урбахом и отолагингологом Вите.
С момента открытия было зарегистрировано по разным данным от трехсот до четырехсот случаев данного заболевания по всему миру 🌏
Редкое заболевание Урбаха-Вите часто приводит к поражению миндалевидного тела в мозге, которое отвечает за чувство страха. В результате у человека может напрочь пропасть страх. Ни внезапные появления, ни полное осознание смертельной опасности не вызовут ничего, кроме удивления или интересa 🤔
Клиника начинает проявляться уже в детском возрасте.
Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические, например: хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающаяся кожа с плохим заживлением, сухая, морщинистая кожа и папулы вокруг век. Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам. Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.
По причине того, что болезнь Урбаха-Вите — аутосомно-рецессивная, люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.
При подозрении на болезнь Урбаха-Вите назначается МРТ без контраста, которое позволяет обнаружить накопление солей кальция в организме. Однако данный симптом не обязательно свидетельствует о липоидном протеинозе. Кальцификация характерна также для простого герпеса и энцефалита. Ключевую роль в постановке диагноза играет генетическое исследование. Именно оно позволяет определить наверняка, есть ли мутация в гене ECM1, и если есть, то действительно ли эта мутация привела к болезни Урбаха-Вите 🧬
Лечения болезни Урбаха-Вите не существует. Отсутствие страха пока еще невозможно устранить. В тоже время, последние исследования показывают, что у таких больных все же можно вызвать чувство страха, если использовать ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа (около 35%). Возможно, это явление натолкнет ученых на обнаружение иных механизмов патологии.
В настоящее время лечение проводится только в отношении дерматологических симптомов болезни Урбаха-Вите. В частности, при поражениях кожи больным назначают диметилсульфоксид, гепарин, Д-пеницилламин, а также некоторые препараты, назначаемые при псориазе.
У некоторых больных при болезни Урбаха-Вите отмечается чрезмерная активность нейронов, что приводит к судорогам. В таких случаях уместно применение противосудорожных препаратов 💊
Вот уже более 25 лет американские ученые из Университета Айовы наблюдают за матерью троих детей, у которой обнаружена болезнь Урбаха-Вите. Из этических соображений личность женщины не раскрывают, а во всех научных публикациях, посвященных наблюдениям за ней, ее именуют SM. Ниже приведён снимок её мозга в сравнении с мозгом без паталогии. SM живет в очень бедном районе, ей неоднократно угрожали, и один раз даже чуть не убили. Однако при таких моментах она совершенно не испытывает страх. Она может улыбаться, если грабитель ей покажется комичным или испытывать любопытство, но только не страх.
Примечательно, что у SM нет никаких проблем с памятью или умственным развитием. В целом, ей доступен весь спектр обычных эмоций, кроме тревожных. За многие годы наблюдений, как только ученые не старались напугать SM, всё тщетно. Ей показывали фильмы ужасов, заводили в комнаты страха, и даже проводили экскурсию по заброшенному туберкулезному санаторию, где в канун одного из праздников устраивали шоу, которое должно было напугать людей. Иронично, но испугалась группа ученых, сопровождавших SM, а женщина просто с любопытством наблюдала за окружающим действием. Феномен болезни Урбаха-Вите у SM интересен еще и тем, что женщина не способна идентифицировать испуг у других людей. То есть, ей очень сложно понять по мимике и жестикуляции, что человек испытывает тревогу 😟❓
#интересное@mgmsulive