Всем привет, сегодня у нас появляется новая рубрика — #медсловарь@mgmsulive😱
Мы вам расскажем и покажем много новых и интересных заболеваний. Собственно, чего откладывать, перейдём к нашему первому заболеванию💉
Аниридия — это редкое врожденное генетическое заболевание, внешне характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой, а также патологиями других органов и систем🧠
Почему аниридия относится к числу редчайших заболеваний?🤔
Во-первых, рождаемость детей с аниридией 1 на 50000 (100000) человек в зависимости от региона, при этом каких-то половых или рассовых признаков выявлено не было.
Во-вторых, редкость аниридии в том, что у одного человека могут сочетаться сразу несколько патологий органов зрения.
Этиология: мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.
Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией. Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога. Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности.
При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.