«Genomus» от команды iGEM Moscow-Russia РНИМУ
Сборная команда нашего Университета iGEM Moscow-Russia готовится к участию в международном биотехнологическом конкурсе iGEM. В этом году конференция впервые пройдет в онлайн-формате с 14 по 22 ноября 🧪
👨⚕ РНИМУ им. Н.И. Пирогова представляет сборная команда из 9 молодых исследователей из нескольких учебных заведений. Пост руководителя команды занял Ребриков Денис Владимирович, д.б.н, проректор по научной работе РНИМУ, а лидером выступил Александр Каменский, 6 курс ЛФ РНИМУ, один из создателей концепта системы Genomus. Он отвечает за развитие проекта, в том числе за интеграцию преконцепционного скрининга в систему здравоохранения.
📍Константин Давыгора, 5 курс ЛФ РНИМУ — занимается разрешением этических вопросов, связанных с проектом, принимал участие в формировании концепта Genomus на первых этапах, проводил сбор биоматериала, выделение ДНК и др.;
📍Вероника Петрусенко, 2 курс МБФ РНИМУ, Биология — участвует в лабораторной части проекта: проводит выделение ДНК и ПЦР анализ, а также отвечает за связи с общественностью и взаимодействие с другими командами iGEM 2020;
📍Клим Баркалов, МГТУ "СТАНКИН", Робототехника — разрабатывает программное обеспечение сайта, backend-разработчик;
📍Купов Иван, 10 класс — принимает участие в лабораторной части проекта, работает с роботами для выделения ДНК;
📍Александр Скубилов, 4 курс ПФ РНИМУ — изучает научную литературу по тематике проекта, организует встречи с представителями фондов;
📍Силаева Дарья, 3 курс ЛФ РНИМУ — исследует научную литературу по орфанным заболеваниям, курирует ведение социальных сетей команды;
📍Эмма Акопян, 3 курс ПФ РНИМУ — ведет социальные сети команды;
📍Шитов Владимир, 4 курс МБФ СибГМУ, Медицинская и биологическая кибернетика – отвечает за техническую часть проекта непосредственно на конкурсе iGEM, frontend-разработчик.
Команда разработала проект Genomus в области генетики и репродуктивной медицины, который представляет собой систему преконцепционного генетического тестирования, проводимого до зачатия и даже до образования потенциальной пары. Genomus поможет узнать информацию о рисках рождения ребенка с тяжёлой аутосомно-рецессивной патологией, а также получить рекомендации по дальнейшим действиям 👥
🧬 Тема аутосомно-рецессивных заболеваний актуальна, потому что зачастую люди-носители дефектного гена даже не догадываются о наличии у них мутации – для проявления заболевания нужно иметь сразу две «поломанные» копии. Однако если два носителя образуют пару, то вероятность рождения у них ребенка с тяжелым заболеванием возрастает до 25%.
Алгоритм работы трёхкомпонентной системы Genomus:
1. Пара людей, желающих создать семью, сканирует персональный QR-код друг друга или самостоятельно вбивает в поисковую систему личный номер — GENid;
2. Система производит анализ данных и сообщает результат сравнения генотипов. Важная черта системы в том, что вычисление рисков рождения ребенка с патологией происходит моментально и безошибочно;
3. Сразу же после получения результатов, пара получает рекомендации: если у партнеров обнаруживается одинаковая мутация, то Genomus рекомендует паре обратиться за консультацией̆ к клиническому генетику.
👶 В результате, у пары в 100% случаев рождается здоровый ребенок, даже если оба человека являются носителями дефектного аллеля.
Сегодня Genomus анализирует генотипы на наличие 30 мутаций в 4 генах, ассоциированных с развитием муковисцидоза, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и галактоземии. Команда iGEM Moscow-Russia РНИМУ работает над расширением спектра анализируемых мутаций и заболеваний 💊
👨⚕ Еще одной командой от России на iGEM2020 стала команда Moscow, в которую вошли студенты и аспиранты преимущественно из МГУ им. М.В. Ломоносова. Команда представит проект, посвященный разработке универсального детектора на РНК-содержащие вирусы, такие как гепатит С, ВИЧ или SARS-CoV-2. Система на основе CRISPR/Cas будет детектировать различные штаммы вирусов.
В случае гепатита С от знания штамма зависит лечение пациента. В России, в отличие от Европы и США, часто встречается вариант RF2k/1b. Детектор поможет исправить ситуацию с отсутствием тест-систем, способных определять генотип вируса, и с недостатком информации по этому типу. Кроме того, платформу можно будет перестроить под другие РНК-вирусы, для которых важно знание штаммов при лечении пациентов, разработки вакцин или мониторинга эволюции вирусов 🦠
Задать вопросы командам и поддержать проект iGEM Moscow-Russia можно по почте или в Instagram-аккаунтах:
📩 РНИМУ: igem.rsmu@gmail.com / instagram.com/igem_rsmu
📩 МГУ: igemoscow@gmail.com / instagram.com/igem_moscow
#rnimu #рниму #2мед #2med #2med1love #наука_РНИМУ