🧬Неонатальное экзомное секвенирование – шаг к здравоохранению будущего
Кафедра биоэтики ЛФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова выступила организатором круглого стола на тему «Этические проблемы применения экзомного секвенирования в рамках неонатального генетического скрининга». Мероприятие прошло в гибридном очно-заочном формате на площадке Университета 17 марта 2021 года. В нем приняли участие известные ученые и практикующие врачи ведущих профильных медицинских центров.
Основными докладчиками на круглом столе выступили директор Института репродуктивной генетики НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова профессор РАН Дмитрий Юрьевич Трофимов; заместитель директора НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова профессор Дмитрий Николаевич Дегтярев; заместитель директора МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова Вера Леонидовна Ижевская и заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ этого научного центра Екатерина Юрьевна Захарова.
В дискуссии приняли участие: ректор РНИМУ им. Н.И. Пирогова академик РАН Сергей Анатольевич Лукьянов; научный руководитель МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова академик РАН Евгений Константинович Гинтер; член Совета по биоэтике МЗ РФ, член-корреспондент РАН Александр Леонидович Хохлов; проректор по научной работе РНИМУ им. Н.И. Пирогова профессор РАН Денис Владимирович Ребриков; главный научный сотрудник Института философии РАН профессор Павел Дмитриевич Тищенко; заведующая отделом педиатрии НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова профессор Анна Владимировна Дегтярева; заведующая отделением клинической генетики НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Надежда Васильевна Зарецкая; заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Екатерина Леонидовна Бокерия; заведующая лабораторией биоинформатического анализа геномных данных НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Екатерина Сергеевна Шубина и другие участники. Модератором мероприятия выступила и.о. заведующего кафедрой биоэтики РНИМУ им. Н.И. Пирогова Елена Георгиевна Гребенщикова.
В ходе мероприятия был заслушан ряд докладов и развернута научная дискуссия по актуальным вопросам, связанным с началом российского пилотного проекта «Экзамен» (аббревиатура от «экзомный клинически значимый анализ мутаций единичных нуклеотидов»), который стартует в ближайшее время на базе НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова. В рамках него исследователи планируют провести полноэкзомный неселективный генетический скрининг нескольких тысяч новорожденных, произвести оценку полученных данных, изучить мнение специалистов, пациентов и общественности, а также способствовать развитию законодательной базы в данной сфере.
💬 Обобщая итоги дискуссии, Денис Владимирович Ребриков отметил: «Мы с вами находимся на пороге эпохи, когда у каждого человека в компьютере, на флешке, в медкарте, в личном аккаунте в соцсети хранится его полная генетическая информация. Аспекты, которые мы сейчас рассматриваем в разрезе научно-исследовательского пилотного проекта, это лишь часть того мира, в котором нам с вами предстоит жить. И то, что мы сейчас делаем, несет в себе безусловную пользу для будущего».
Участники круглого стола утвердили резолюцию, поддерживающую проведение пилотного проекта по полноэкзомному неселективному скринингу новорожденных, что, наряду с другими факторами, обусловлено быстрым развитием геномных технологий во всем мире и необходимостью предотвратить отставание Российской Федерации в этом направлении.