ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ
(или средиземноморская семейная лихорадка, или армянская болезнь, или пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, или периодический перитонит)
– это заболевание людей, происходящих из бассейна Средиземного моря, преимущественно евреев-сефардов, североафриканских арабов, армян, турков, греков, итальянцев.
ПРИЧИНА: мутации в гене MEFV, расположенном на коротком плече хромосомы 16.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
ДИАГНОСТИКА: данные семейного анамнеза, клинической картины заболевания и генетического тестирования
ЛЕЧЕНИЕ: средством выбора является колхицин
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ: эпизоды лихорадки, боли в животе, а иногда и другие симптомы, такие как плеврит, артрит и сыпь.
Наиболее значительное длительное осложнение – хроническая почечная недостаточность, вызванная отложением амилоидного белка в почках, что проявляется развитием
НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА - симптомокомплекса, сочетающего в себе массивную протеинурию и онкотические отеки.
P.S. НЕФРИТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ - симптомокомплекс, вызванный обширным воспалительным процессом и проявляющийся, главным образом, гематурией. Зачастую он развивается спустя 8–16 суток после воздействия причинного фактора (например, перенесенной стрептококковой инфекции).