СИНДРОМ СЧАСТЛИВОЙ КУКЛЫ👧🏼
⠀
🩺Мы запускаем новую рубрику «Диагноз по картине»!
Есть множество болезней, имеющие характерные внешние признаки. Сегодня мы расскажем про синдром Ангельмана.
Это нейродегенеративное заболевание, его распространенность 1:10 000
🎨Перед вами картина Джованни Франческо Карото «Портрет рыжеволосого мальчика с рисунком шарнирной куклы».
Можем предполагать, что здесь изображён ребёнок именно с этим заболеванием.
⠀
👨🏻⚕️Впервые аномалия была описана британским педиатром Ангельманом в 1965 году, но признание и установление закономерности между проявлениями и генетикой пришли лишь спустя 20 лет.
⠀
«Кукольные дети» с мутацией в 15 хромосоме имеют характерные черты:
— частый смех без повода
— размер головы меньше среднего
— необычные движения
— широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся подбородок
— нарушения речи и моторных функций
— возможно косоглазие
⠀
🧬Мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах влечёт за собой накопление излишних белков, отсюда и клинические проявления.
⠀
💉Лечение на настоящее время ограничено: психологическая, логопедическая, ортопедическая помощь, социальная адаптация.
⠀
Существуют исследования об успешном геномном редактировании на мышах. Надеемся, что в ближайшем будущем такая терапия будет освоена и на людях!
⠀
❓Как часто вы встречали в литературе упоминание данной аномалии? Встречали ли таких детей?
⠀
Автор поста: Наталья Винчевская