Первая сборка генома была получена 20 лет назад. На The Human Genome Project было потрачено несколько миллиардов долларов и более десяти лет упорной работы специалистов по всему миру. При этом полученная сборка была не полной. Почти 10% человеческого генома не было собрано из-за проблем на различных стадиях исследования: от биологических экспериментов до решения алгоритмических задач по сборке. В течение следующих 20 лет референсный геном многократно улучшался, но тем не менее даже его последняя версия GRCh38 всё ещё содержала неизвестные последовательности длиной около 161 миллиона пар оснований — это почти 5% генома.
И только сейчас (благодаря новым технологиям секвенирования) наука наконец-то готова закрыть пробелы в референсном геноме. Для этого исследователи из разных стран объединились в международный консорциум Telomere-to-Telomere (теломеры — это участки генома, которые находятся на концах каждой хромосомы; соответственно, целью T2T является сборка каждой хромосомы «от теломеры до теломеры», то есть от начала до конца): https://vk.cc/aC1uoH.