Учёные нашли обезболивающую мутацию и ген, отвечающий за счастье

Джо Камерон — 71-летний учитель на пенсии. Она живёт в Шотландии и… никогда не чувствует боли. Врачи, заметив это, отправили её на генетическую экспертизу, и теперь у человечества есть шанс получить новые методы лечения хронической боли.

Джо живёт насыщенной жизнью, в которой не обходится без травм: она ломала руки, множество раз резалась и обжигалась, родила двоих детей и перенесла несколько хирургических операций. Казалось бы, у всех так, но никто из нас не восстанавливался так быстро, как она! Кроме того, о том, что она обожглась, женщина узнает не по боли, а по запаху. Поскольку она вегетарианец, запах сгоревшей плоти для неё достаточно очевиден. Когда Джо было 8 лет, она сломала руку и не говорила никому до тех пор, пока кость не начала срастаться под неправильным углом.

Однако до 65 лет она не подозревала, что особенная. Момент осознания пришёл, когда она сделала рентген из-за неустойчивого бедра. Оказалось, что сустав почти разрушен уже долгое время: к врачам женщина не обращалась, поскольку никакого дискомфорта ей это не доставляло.

После операции на бедре единственным препаратом, который приняла Джо, был парацетамол для того, чтобы сбить температуру. Обезболивающее так и не понадобилось. Пока женщина лежала в больнице, врачи обнаружили у неё на руках остеоартрит — обычно пациенты с таким диагнозом испытывают острую боль, а восстановление после операции очень мучительно. Но Джо хирургическое вмешательство снова далось легко — она практически не ощутила боли.

Шокированные феноменом врачи отправили женщину на генетическое обследование, и специалисты Калифорнийского университета выявили у неё две мутации.

Одна из них — распространенная в целом у населения — отвечает за активность гена под названием FAAH. У Джо этот ген сильно подавлен. FAAH вырабатывает фермент, отвечающий за расщепление анандамида — вещества, которое вызывает в организме болевые ощущения (также оно отвечает за настроение и память). Эффект анандамида схож с эффектом от употребления конопли: чем больше его в организме, тем меньше боли испытывает человек.

Вторая мутация менее типична. В ДНК Джо Камерон отсутствует фрагмент, и это ограничивает работу ранее неизвестного гена, которому дали название FAAH-OUT. Исследователи считают, что этот ген работает как «регулятор громкости» FAAH — у Джо он полностью отключен.

— Как только мы поймем, как работает новый ген, мы сможем попытаться разработать генную терапию, которая будет по эффекту похожа на мутацию Джо. Миллионы людей страдают от боли, и нам определенно нужны новые анальгетики. Такие пациенты могут дать нам реальное представление о системе боли, — отметил Джеймс Кокс, один из исследователей генов Камерон.

Интересно, что мать Джо чувствует боль, как и её дочь — а вот сын спокойно пьёт кипяток и никогда не принимает обезболивающих.